En México una de cada 30 mil niñas y niños nace con Síndrome de Prader Willi

Las personas que desde la niñez presentan problemas de tiroides, elevación de la glucosa, talla baja, incremento grave de peso por la falta de saciedad y disminución del tono muscular -técnicamente llamado hipotonía-, entre otros síntomas, pueden padecer síndrome de Prader Willi (SPW).

Se estima que en México una de cada 30 mil niñas y niños nace con SPW, un problema genético que puede disminuir la esperanza de vida si no son diagnosticados y tratados de forma oportuna.

Las personas también pueden presentar discapacidad intelectual, retraso de la pubertad, bajos niveles de hormonas sexuales y problemas neuropsiquiátricos como psicosis, déficit de atención, trastorno psicótico y rostro autista.

La detección desde los primeros meses de nacimiento facilita su manejo, tratamiento y control, lo que les permite vivir más años con calidad de vida. Este padecimiento, se debe a una alteración genética en una parte del cromosoma 15, heredada del padre.

Esta enfermedad no es prevenible y no tiene cura; el abordaje es interdisciplinario con base en dieta supervisada y terapia hormonal, e intervienen especialistas en endocrinología, neurología, de la conducta, nutrición, fisioterapia, psiquiatría y genética.

Por la falta de conocimiento del síndrome de Prader-Willi, las madres o padres de familia pueden confundirlo con otros padecimientos. En este contexto, dijo que se debe llevar a las niñas y niños a los servicios de salud ante la sospecha de que pueda tratarse de esta enfermedad.

Durante la niñez, por lo general no se identifica en las revisiones médicas, a menos que los síntomas sean muy claros. A partir de la adolescencia se presentan todas las características y la persona tiene problemas de comportamiento y disminución de la capacidad intelectual, de lenguaje y desarrollo neurológico.

El Sistema Nacional de Salud cuenta con clínicas, unidades médicas y personal especializado en neurodesarrollo, ortopedia y pediatría para brindar atención médica a pacientes con esta enfermedad.

El Inmegen se especializa en el diagnóstico de la enfermedad a través del estudio genético, y brinda servicios de detección y seguimiento de estos pacientes.

El SPW recibió este nombre en honor a los especialistas Andrea Prader, Heinrich Willi y Alexis Labhart, quienes en 1956 describieron los signos y síntomas que lo componen.

Foto: Especial

cdch